Esta publicação também está disponível em:
Português
A Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (DAVD) também conhecida com Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito (CAVD) é uma doença hereditária causada pela mutação de genes que codificam proteínas de adesão celular – os desmossomos. Essas mutações levam à apoptose do músculo cardíaco com posterior substituição por tecido fibrogorduroso. O padrão de transmissão é autossômico dominante, embora exista uma forma rara de transmissão autossômica recessiva (Doença de Naxos). A penetrância incompleta e a expressão fenotípica muitas vezes limitada, contribuem para uma prevalência subestimada da DAVD. A sua prevalência estimada é de 1 caso para cada 5.000 pessoas. Aproximadamente 50% dos indivíduos afetados têm uma história familiar positiva. Há uma maior prevalência e gravidade no sexo masculino.
As manifestações clínicas da DAVD geralmente se mostram entre a segunda e quarta décadas de vida. Antes disso há uma fase pré-clínica da doença caracterizada pela ausência de alterações estruturais ou alterações mínimas. A morte súbita pode ser a primeira manifestação desta cardiomiopatia. Um estudo italiano mostrou que 20% das mortes de pessoas jovens e atletas foram causadas pela DAVD.
A apresentação clínica mais comum é de palpitações ou síncope no esforço em adultos jovens. Pode haver inversão de onda T nas derivações precordiais direitas (V1 a V4), arritmias ventriculares com padrão de BRE e alterações estruturais do VD em exames de imagem. Alterações eletrocardiográficas como a onda épsilon podem estar presentes. As arritmias variam desde extrassístoles ventriculares até taquicardia ventricular sustentada que pode degenerar para FV. Elas são classicamente exacerbadas pelo estímulo adrenérgico. As alterações estruturais do VD podem ser: dilatação global ou disfunção ou alterações regionais da parede. O VE e o septo interventricular podem estar acometidos em menor proporção, embora exista a descrição de uma variante com acometimento exclusivo do VE. A ressonância cardíaca com pesquisa de realce tardio tem se mostrado a melhor ferramenta para avaliação estrutural da doença. Em estágios avançados, pode haver acometimento biventricular.
A avaliação genética no Brasil não é feita de rotina, sendo realizada de forma mais rotineira em centros de pesquisas. As mutações mais frequentes são aquelas em genes que codificam proteínas presentes nos desmossomos, como: desmoplaquina e placoglobina, entre outras.
Em posts futuros nós iremos detalhar melhor achados dos exames complementares na DAVD (ECG, eco, RMC)
Referência:
1. N Engl J Med 2017; 376: 61-72
Ola, tive um caso de um paciente masculino, 25 anos, admitido por tv sustentada apos uso de cocaina e anterior episodio apos uso de sildenafil. Realizado eco com hipocinesia regiao apical de VD, VD aumentado de aspecto globoso muito trabeculado. Historico familiar de implante CDI devido a arritmia. Neste caso foi suspeitado de DAVD, realmente seria a principal hipotese? Paciente foi transferiro para servico de referencia
Sou paciente no Incor , e sou portador dessa doença , estudos ainda não revelaram se herdei , não temos nenhum caso na familia . e sempre estou pesquisando sobre a doença .