Insuficiência Cardíaca

Como abordar e tratar o paciente com cardiomiopatia por distrofia muscular?

Jefferson Vieira
Escrito por Jefferson Vieira

Distrofinopatias são um grupo de doenças neuromusculares distintas que resultam de mutações no gene da distrofina, com consequente ruptura do sarcolema e necrose na fibra muscular. São doenças de herança recessiva ligada ao cromossomo X e herdadas da mãe em 2/3 dos casos. Essas mães são em geral assintomáticas ou apresentam uma forma clínica branda, e tem um risco de 50% de terem outros filhos de sexo masculino afetados. No 1/3 restante dos casos, as mutações são espontâneas e o risco de recorrência para futuros filhos é desprezível. São conhecidos diversos tipos de distrofinopatias, mas a forma mais comum e letal é a distrofia muscular de Duchenne (DMD) que afeta cerca de um em cada 3-5 mil meninos. Outra forma mais rara é a distrofia muscular de Becker (DMB), caracterizada pelo início mais tardio e evolução menos severa (tabela).

A fraqueza muscular começa pelas pernas e compromete mais as cinturas escapular e pélvica do que pés e mãos. O achado laboratorial mais comum é a elevação da creatinoquinase (CK), de 10 a 100 vezes o valor de referência. O diagnóstico é feito através da biópsia muscular demonstrando a ausência de distrofina pelas técnicas de Western blot e imuno-histoquímica ou através de testes genéticos. A histologia é inespecífica e caracteriza-se pela substituição da fibra muscular por tecido conjuntivo, fibrose ou gordura.

As principais causas de morte são decorrentes do envolvimento muscular cardiorrespiratório. Estima-se que a incidência de cardiomiopatia1 na DMD aumente de 25%, aos 6 anos de idade, até mais de 90% nos pacientes que atingem a maioridade. No entanto, a restrição de mobilidade pode atrasar o diagnóstico da insuficiência cardíaca (IC). Na DMB a cardiomiopatia com CK elevada pode ser a única manifestação da doença, sem acometimento da musculatura esquelética associada. Recomenda-se o screening cardiológico no diagnóstico da distrofinopatia, sendo repetido a cada 02 anos até os 10 anos de idade e anualmente a partir de então. O padrão clássico de ECG apresenta ondas R proeminentes em derivações precordiais direitas, ondas Q profundas em precordiais esquerdas, intervalo PR curto e desvio de eixo para direita ou BRD. Taquicardia sinusal é a arritmia mais frequente, mas fibrilação/flutter atrial, taquicardia ventricular (TV) e BAVT foram descritos. Os achados de ECG costumam preceder as alterações do ecocardiograma. Os principais fatores de risco para TV são a fração de ejeção inferior à 35% e o QT longo. O ecocardiograma pode ser limitado pela pobre janela acústica associada à escoliose acentuada. Pode haver dilatação de câmaras, disfunção sistólica e/ou diastólica, alterações contráteis segmentares (principalmente na região posterior), trombos cavitários, disfunções valvares e derrame pericárdico. A ressonância magnética cardíaca (RMC) pode demonstrar realce tardio miocárdico inferior e posterior, consistente com os achados histológicos de fibrose, além de dimensionar a função ventricular e a dilatação de câmaras. O uso de biomarcadores como BNP e/ou troponina não está estabelecido para o screening de DMD.

Não existe cura para as distrofinopatias, mas a sobrevida aumentou com o suporte fisioterápico, nutricional, respiratório e ortopédico e o tratamento direcionado para IC. Corticóides melhoram a força muscular e parecem atrasar o início e a progressão da insuficiência cardíaca. Os esquemas propostos são prednisona 0,75mg/Kg/dia ou deflazacorte 0,9mg/Kg/dia. O uso de diuréticos e, principalmente, a modulação neuro-hormonal com iECA/BRA, beta-bloqueador e antagonistas do receptor mineralocorticóide, seguem a mesma orientação das diretrizes clínicas para IC com fração de ejeção reduzida e só devem ser prescritos nesses casos. Entretanto, existe evidencia de que a prescrição de iECA (perindopril) precoce possa atrasar o surgimento da IC. O transplante cardíaco é o tratamento definitivo para a IC terminal, embora o envolvimento respiratório e a dificuldade na reabilitação pós-operatória possam ser contraindicações relativas. Quando o transplante é bem indicado, a sobrevida livre de rejeições, infecções ou vasculopatia do enxerto é igual à de pacientes sem distrofinopatias. Os dispositivos de assistência ventricular (DAV) vem ganhando espaço como terapia de destino em portadores de DMD contraindicados ao transplante de coração. CDI não é indicado na prevenção primária de TV. Terapias de reparação da distrofina estão sob investigação.

Famílias com histórico de distrofinopatias devem procurar um serviço de aconselhamento genético que ofereça testes e consultas com médicos e geneticistas para diagnosticar, informar e identificar os riscos para os filhos.

ecg DMD

tabela DMD vs BMD

Referência: Kamdar F, Garry DJ. Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2016;67(21):2533-46.

 

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Sobre o autor

Jefferson Vieira

Jefferson Vieira

Residência em Cardiologia pelo Instituto de Cardiologia/RS
Especialista em Cardiologia pela SBC
Especialista em Insuficiência Cardíaca e Transplante Cardíaco pelo InCor/FMUSP
Doutor em Cardiologia pela FMUSP
Médico-assistente do programa de Insuficiência Cardíaca e Transplante Cardíaco do Hospital do Coração de Messejana

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