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Novo guideline AHA – Miocardiopatia Hipertrófica – parte 3

– Após dar diagnóstico de CMH – chamar todos os parentes de primeiro grau do pcte para avaliação clínica. A CMH é uma alteração autossômica dominante – ou seja, se um pcte é afetado pela doença a chance dele transmitir a doença para um dos filhos é de 50%. Por isso que o screening de todos os parentes de primeiro grau é tão importante.

– O uso de testes genéticos vem sendo cada vez mais difundido. A realização de testes genéticos no pcte com suspeita ou diagnóstico de CMH é uma recomendação 2a. Além de ajudar a dar o diagnóstico em casos duvidosos pode ajudar na avaliação dos parentes de primeiro grau.

– Caso não se tenha definido uma mutação específica no pcte – é inútil ficar pedindo testes genéticos para os parentes de primeiro grau.

– E que alterações genéticas são responsáveis pela CMH?

– Pctes com CMH que têm mutações encontradas na análise genética têm um risco maior de serem sintomáticos e de ter morte súbita.

– Caso identifique uma mutação específica no pcte com CMH – solicitar o mesmo exame para todos os parentes de primeiro grau. Há 2 resultados possíveis:

1- negativo – não é necessário realizar-se mais nenhum exame neste parente

2- positivo – fazer exame físico completo, ecg e eco tt. Se alterados – tratar como CMH. Se normais – é o que se chama de forma subclínica da CMH.

– E se eu não tiver os testes genéticos à disposição (que é a regra na maioria dos lugares)? Aí siga o esquema abaixo:

– Este esquema também é seguido nos parentes com a forma subclínica da doença, acrescentando-se ao ecg e ao eco tt o teste ergométrico. 

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Sobre o autor

Eduardo Lapa

Eduardo Lapa

Editor-chefe do site Cardiopapers
Especialista em Cardiologia e Ecocardiografia pela SBC

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